作者簡介：顧建文，著名腦外科專家，博士導師，解放軍第306醫(yī)院院長，主任醫(yī)師，全軍神經外科副主委，中華醫(yī)學會理事。

下丘腦錯構瘤（HH） 又稱灰結節(jié)錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發(fā)生于下丘腦下部或灰結節(jié)區(qū)的異位神經組織，而并非真性腫瘤。人群發(fā)病率約為1/5～10萬，女性稍多于男性。主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月。主要有性早熟、癡笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。

下丘腦錯構瘤為發(fā)生于下丘腦、灰結節(jié)區(qū)的異位神經組織，并非真性腫瘤，而是先天性腦組織發(fā)育異常，臨床較為罕見。國外報道女性多于男性。臨床上本病多在兒童早期發(fā)病，亦有少數(shù)成年無癥狀錯構瘤患者的報道。主要臨床癥狀為癡笑樣癲癇、癲癇大發(fā)作、性早熟及智力障礙。三種癥狀可同時存在，也可表現(xiàn)為兩種或僅一種癥狀，其中以癡笑樣癲癇和性早熟同時存在最多。文獻報道下丘腦錯構瘤具有神經內分泌功能，可釋放促性腺激素釋放激素而刺激垂體分泌促性腺激素致性早熟，但也有文獻報道認為錯構瘤可壓迫下丘腦從而釋放促性腺激素釋放激素，使垂體分泌促性腺激素而出現(xiàn)性早熟的癥狀。文獻報道認為癡笑樣癲癇可能與錯構瘤分泌致癇神經肽或下丘腦錯構瘤有異常放電現(xiàn)象有關。

本病發(fā)病原因可能為中線神經管閉合不全所致。約發(fā)生于妊娠5~6周，為正常組織所形成的異位腫塊。它可單獨存在，也可同時伴有其它發(fā)育異常，如胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不良、灰質異位和大腦半球發(fā)育不良等。病理學檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤瘤體與正?；屹|相似，神經元分化良好、形態(tài)各異而分布不規(guī)則。電鏡下可見神經元，胞漿豐富，有微絲呈樹狀分布，細胞核周圍有大小不同的類圓形小體，神經氈結構突出，細胞漿和軸突內可見散在高密度分泌顆粒。

CT顯示鞍后上和腳間池內類圓形等密度腫物，增強掃描無強化效應，MRI顯示腳間池內相當于乳頭體、灰結節(jié)和垂體柄處有等信號腫物，有時可突入第三腦室使其底部抬高，亦無強化效應。MRI矢狀位掃描可分為有蒂型及無蒂型。臨床上顯示腫瘤直徑小而有蒂者主要表現(xiàn)為性早熟，大而無蒂者(>1.5cm)臨床均有癡笑樣癲癇發(fā)作。提示患者臨床表現(xiàn)與腫瘤組織學成分、功能、大小和部位均有一定相關性。

治療上以手術切除錯構瘤為主，手術入路主要采用右側翼點入路，在頸內動脈及動眼神經間入路切除病變，也可采用經縱裂經終板入路。也有報道采用γ刀治療的經驗，但療效有限。性早熟患兒可注射GnRH類似物(達必佳)治療。術后仍要堅持長期、規(guī)律、足量服用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作。