常見的口腔罕見病與遺傳病

顱骨鎖骨發(fā)育不全。

遺傳性牙齦纖維瘤病。

黑色素斑胃腸息肉綜合征。

遺傳性乳光牙本質(zhì)。

據(jù)估計口腔罕見病應該占罕見病總數(shù)的20%，包括在口腔頜面單獨發(fā)生的罕見病以及有口腔顱頜面表現(xiàn)的罕見病，其中牙齒相關的罕見病就有數(shù)百種。常見的口腔罕見病包括先天性缺牙、乳光牙、無根牙，多生牙、各種面裂疾病、頜骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病變?？谇缓币姴∫蚱涮厥馕恢幂^易被患者或其親屬朋友發(fā)現(xiàn)，會引起咀嚼、吞咽、言語等功能障礙，同時由于其畸形特征，患者易被歧視而產(chǎn)生自卑等心理。

2012年，國內(nèi)首個遺傳性口腔疾病生物樣本庫在第四軍醫(yī)大學口腔醫(yī)院建成并投入使用。該庫擁有世界先進的生物樣本管理系統(tǒng)和冷鏈溫控系統(tǒng)，可以準確實施樣本查詢及樣本存入、復蘇等操作，管理科學便捷。庫內(nèi)若發(fā)生溫度異常，凍存設備的溫度敏感系統(tǒng)會自動報警，并同步傳輸?shù)接嬎銠C和手機，可以進行實時監(jiān)控。在這里，每位患者的疾病樣本都有唯一的由耐低溫材料制成的三維條碼，與門診號相連。目前已收集樣本七千余個，樣本類型包括血液、引物、質(zhì)粒、微生物菌種、DNA、RNA等，收集病例涉及致密性成骨不全、巨頜癥、神經(jīng)纖維瘤、唇腭裂、半側顏面萎縮等多種罕見病和遺傳病，同時還有大量的正常比照樣本，有2例國外特殊病例的生物樣本。

樣本庫由口腔生物學教研室籌建。近年來該教研室以遺傳病為研究方向，開展了多項針對遺傳病例的個體和家系研究。目前，醫(yī)院設立了國內(nèi)首個口腔罕見病與遺傳病門診；建立了口腔罕見病網(wǎng)站，并在海內(nèi)外招募咨詢團隊。由該科段小紅主任編寫的《口腔遺傳病學》教材，在國內(nèi)率先開課。

作者簡介

段小紅，醫(yī)學博士，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導師，現(xiàn)為第四軍醫(yī)大學口腔醫(yī)學院生物學教研室主任、口腔罕見病與遺傳病門診的創(chuàng)始人及負責人、中國人民解放軍口腔醫(yī)學研究所實驗儀器中心主任，中華口腔醫(yī)學會口腔生物醫(yī)學專業(yè)委員會委員，多家國內(nèi)口腔醫(yī)學期刊編委和4部國外期刊審稿人。

曾在美國Johns Hopkins大學醫(yī)學院（2004～2007）和美國NIH基因研究所（2011～2012）學習和工作，曾至丹麥、日本、澳大利亞等地進行短期學術交流和訪問。長期從事口腔顱面以及骨骼相關的遺傳性疾病的醫(yī)教研工作，獨立編著了國內(nèi)第一部《口腔遺傳病學》，在國內(nèi)為口腔專業(yè)本科生首次開設了《口腔遺傳病學》課程，主持多項國家、教育部、陜西省等遺傳相關課題，撰寫過多篇中文或英文遺傳學相關學術論文。目前率領其團隊對Wiktop綜合征、致密性成骨不全、骨硬化癥、神經(jīng)纖維瘤、PL綜合征、成骨不全、牙本質(zhì)發(fā)育不全等疾病展開了廣泛地臨床調(diào)查和基礎研究。同時正在開展對一些罕見病例和未知病例的確診以及復雜疾病的診斷和鑒別診斷工作。

口腔罕見病與遺傳病門診時間：每周二上午 8：30～12：00