這些罕見(jiàn)病你聽(tīng)說(shuō)過(guò)嗎？
成骨不全罕見(jiàn)病患者被人稱為瓷娃娃或玻璃娃娃，由于他們的骨質(zhì)比較脆弱，比一般人更易骨折；石骨癥患者的骨質(zhì)如大理石一樣脆硬，也特別容易發(fā)生骨折；神經(jīng)纖維瘤病患者的皮膚有數(shù)百甚至更多的咖啡斑或瘤體組織；大多數(shù)卟啉癥患者面容蒼白、嚴(yán)重貧血，只能生活在黑暗中，皮膚帶有大片的紫色色素沉積；有的罕見(jiàn)病患者在其肌肉中出現(xiàn)大量的鈣化組織；白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象；馬凡綜合征患者的下半身很明顯比上半身長(zhǎng)一截，又高又瘦，四肢細(xì)長(zhǎng)，俗稱 “蜘蛛人癥”，患者往往深度近視，并發(fā)心臟升主動(dòng)脈剝離破裂，從而猝死……
