空軍總醫(yī)院神經外科周巖副主任手術筆記：

第一次看到這張核磁片子，對患者有些惋惜。17歲花季少女，所患疾病—”神經纖維瘤病I型“（腰椎、盆腔密布大小不一的腫瘤），一種遺傳性疾病，雖為良性腫瘤，但可惡至極，整個身體的神經都能長腫瘤。對于醫(yī)生而言，只能是針對產生癥狀的腫瘤進行手術切除，而對剩余的腫瘤，只能是”養(yǎng)著“，直至養(yǎng)大了、產生神經損傷癥狀了再手術，目前全世界也沒有效的藥物治療方法。所以，病人的整個生命都是在”痛苦的期待“，一個手術結束后期待著下次手術，周而復始。

在這群腫瘤中，有一個直徑約5cm的大腫瘤位于右腎旁，雖然沒有產生明顯的癥狀，但因體積較大，且對右腎擠壓明顯，所以手術的必要性不言而喻。不過，坦白而言，最開始我并沒太在意，把病人介紹給泌尿外科，因為這些?？茖δI旁腫瘤手術的解剖入路更為熟悉。然而，再次接觸這個病人后，我的想法產生了變化。

泌尿外科處理腎旁腫瘤需要從腹腔進入，雖然可以利用腹腔鏡的微創(chuàng)方法，但是對于腫瘤腹側的大血管處理起來有一定的難度，存在一定的風險。當我把病人的資料呈現(xiàn)給神經外科顧建文教授面前時，他說：”如果利用顯微外科技術和術中超聲精準定位技術，可能會給病人帶來更小的風險和更高的成功率?！?/p>

因為手術中需要準確的知道腫瘤和腹膜以及右腎結構的關系，我們邀請了泌尿外科孫斌教授和超聲科李利醫(yī)生來保駕護航。術前利用超聲技術精確的界定了腫瘤的位置和深度，設計了微創(chuàng)的手術切口。切開皮膚和分離腰部肌群時，不斷地應用術中超聲技術精準的確定腫瘤位置。泌尿外科醫(yī)生在反復確認腫瘤與腎臟和腹膜關系后，我們利用神經外科的優(yōu)勢設備——顯微鏡，而顯微操作技術更是我們的強項，在方寸之間完整的切除了直徑約5cm的神經纖維瘤，沒有對周圍重要結構產生任何影響。

微創(chuàng)精準的神經外科技術給患者送來了福音?？墒?，手術的成功并未給我們帶來喜悅，面前還有很長的路——”怎樣才能讓患有神經纖維瘤病的病人免除再次手術的恐懼？”路漫漫其修遠兮，吾將上下而求索。

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神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，累及皮膚、骨骼、眼、中樞等全身多個系統(tǒng)和器官，大約50% 的病人有家族史（該病人的父親就患有同樣的疾?。?。

神經纖維瘤病通常分為2 種類型，其中1 型( NF-1) 占85% ～ 90%，發(fā)病率約為1: 3 000 ～1: 4 000。1882 年Von Ｒecklinghausen 對本病作了詳細的論述，故也稱Von Ｒecklinhausen 病，其致病基因定位于染色體17q11. 2，屬于抑癌基因，該基因的結構復雜，突變位點多變，突變類型不定，在復制、轉錄過程中出現(xiàn)錯誤，導致基因片斷的易位或缺失，從而引起復雜的系統(tǒng)性疾病。

NF-1特征性的皮膚表現(xiàn)為: 多發(fā)皮下神經纖維瘤，呈圓頂狀結節(jié)，孤立或串珠樣，有蒂或無蒂，大小不等，數量可達數十個以上，病變累及全身，多見于軀干及下肢，腫瘤較大時呈囊狀下垂，有片狀皮膚色素沉著，呈暗棕色，稱為牛奶咖啡色斑。1987 年美國國家衛(wèi)生研究會( NIH) 制訂了NF-1 的診斷標準 : ( 1 ) 6 個或6 個以上皮膚牛奶咖啡色斑，青春期前直徑＞ 5． 0 mm，青春期后直徑＞ 15． 0 mm; ( 2) 2 個或2 個以上任何類型的神經纖維瘤病灶或1 個叢狀神經纖維瘤病灶; ( 3) 腋窩或腹股溝區(qū)雀斑; ( 4) 視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤; ( 5) 2 個或2 個以上虹膜錯構瘤( Lisch結節(jié)) ; ( 6) 特征性的骨性病變，包括蝶骨發(fā)育不良，假關節(jié)或長骨骨皮質變薄等; ( 7) 一級親屬( 父母、子女和兄弟姐妹) 患有NF-1。符合上述2 項及以上者，且排除其他疾病即可診斷。所以這個病人的診斷非常明確：NF-1.

神經纖維瘤屬不易惡變的良性腫瘤，自幼緩慢生長，就診時腫瘤多較大，且為多發(fā)病灶，手術難以做到根治，腫瘤對放療、化療均不敏感。早期的醫(yī)療重點放在遺傳咨詢以及對并發(fā)癥的研判上，手術指征為: ( 1) 腫瘤過大、巨肢癥，已明顯妨礙身體活動，以改善外形和恢復肢體功能為目的;( 2) 腫瘤位于面部，已嚴重影響容貌; ( 3) 有明顯的壓迫癥狀; ( 4) 短期內腫瘤生長迅速，有惡變的可能。