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乳腺癌基因風(fēng)險因突變類型而異

來源:新華社作者:林小春責(zé)任編輯:張曦晛
2015-04-08 14:50
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新華社華盛頓4月7日電(記者林小春)好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管,引起世人對兩個相關(guān)基因BRCA1和BRCA2的關(guān)注。研究人員7日說,這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險,但具體風(fēng)險程度因突變類型而異。

這項研究發(fā)表在新一期《美國醫(yī)學(xué)會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學(xué)教授蒂莫西·里貝克說,該研究的結(jié)果是為個性化評估一名女性患癌風(fēng)險而邁出的一步,有助指導(dǎo)基因突變者和醫(yī)生做出預(yù)防癌癥的抉擇。

里貝克及同事對來自33個國家和地區(qū)的3萬多名女性進行評估,她們攜有BRCA1和BRCA2基因的突變版本。在超過1.9萬名發(fā)生BRCA1基因突變的女性中,46%的人被診斷患有乳腺癌,12%患上卵巢癌,5%同時患乳腺癌和卵巢癌,37%的人沒有患癌。

在約1.2萬名發(fā)生BRCA2基因突變的女性中,52%的人被診斷患有乳腺癌,6%患上卵巢癌,2%同時患乳腺癌和卵巢癌,40%的人沒有患癌。

進一步分析顯示,特定突變會顯著增加或降低人們的患癌風(fēng)險。例如,此前一般認(rèn)為發(fā)生BRCA1基因突變的女性,在70歲以前患乳腺癌的風(fēng)險為59%,患卵巢癌的風(fēng)險為34%。但新研究發(fā)現(xiàn),部分德裔女性容易發(fā)生某種特定類型的BRCA1基因突變,它會導(dǎo)致女性患乳腺癌的風(fēng)險高達69%,但她們因此患卵巢癌的風(fēng)險僅為26%。

研究人員指出,還需深入研究來確定與不同基因突變相關(guān)的患癌風(fēng)險,以及多大的患癌風(fēng)險可以影響突變基因攜帶者的治療抉擇,甚至采取預(yù)防性手術(shù)。

現(xiàn)年39歲的朱莉攜有BRCA1突變基因,且她的家族一直有女性患癌去世。因此,朱莉于2013年為預(yù)防乳腺癌而接受雙側(cè)乳腺切除手術(shù),上個月又宣布接受卵巢和輸卵管切除手術(shù),以避免患上卵巢癌。(完)

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